Morfologia fetală

Articol realizat de redacția Creative Art Copywriting cu informații din surse deschise. Acest articol nu a fost revizuit de un specialist. 

Morfologia fetală reprezintă o analiză de sarcină ce trebuie realizată în timpul celor nouă luni de viață intrauterină.

Morfologia-fetala

Morfologia fetală reprezintă cea mai sigură metodă de diagnosticare a malformațiilor bebelușului aflat în burtica mamei.

Ecografia reprezintă o metodă imagistică de investigare a structurilor corpului uman cu ajutorul ultrasunetelor. În obstetrică, ultrasunetele au cel puțin trei calități importante: lipsa efectelor nocive asupra fătului (după cum demonstrează studiile din ultimii patruzeci de ani), reproductibilitatea și fiabilitatea.

Din păcate, orice pacientă gravidă prezintă un risc ca fătul să aibă o malformație congenitală, un defect cromozomial sau genetic. Studiile au arătat că deși aproximativ 90% dintre sarcinile anormale urmează, din fericire, cursul firesc al naturii și se opresc în evoluție sau se termină printr-un avort spontan (în general în primele luni de sarcină), în 5-10% din cazuri, sarcina poate evolua până la termen, cu consecințe grave!

Cercetările din ultimii ani au arătat că 3% dintre nou-născuți suferă de o anomalie congenitală majoră și că până la 5% pot fi diagnosticați ulterior ca având o malformație congenitală.

Pentru că cele mai multe dintre anomaliile congenitale majore apar în lipsa antecedentelor familiale sau a factorilor de risc asociați, orice sarcină este considerată cu risc pentru o anomalie congenitală majoră. Astfel a fost inițiat screeningul ecografic și biochimic la diferite vârste gestaționale (12-13 săptămâni, 14-18 săptămâni), în special în țările europene și statele nord – americane. Acest fapt a avut ca rezultat depistarea celor mai multe cazuri de anomalii congenitale/ genetice în timp util (până la 24 de săptămâni de sarcină) și ca urmare și rezolvarea acestora în sens favorabil părinților.

Ecografia este folosită cel mai frecvent ca test de screening (adică un test neinvaziv, nu foarte costisitor, fiabil, cu posibilitatea mare de a orienta diagnosticul, care se poate repeta oricând și care se indică tuturor gravidelor) și mai rar ca investigație de diagnostic. De exemplu, dacă fătul nu prezintă ecografic niciun marker major sau minor de sindrom Down, riscul bazal evaluat pentru această afecțiune cromozomială scade cu 50% (după unii autori chiar cu 80%), dar nu se poate diagnostica cert starea de normalitate sau sindromul Down.

Pentru evaluarea riscului, examinarea ecografică de morfologie fetală se completează de regulă cu teste biochimice sangvine (dublu test, triplu test etc.) și cu teste serologice (rubeolă, citomegalovirus, toxoplasmă, virus herpetic etc.). În cazul vizualizării unor imagini sugestive este necesară efectuarea unor teste suplimentare precum: analiza citogenetică pentru anomalii cromozomiale, analiza ADN pentru anomalii genetice, teste metabolice, morfologia fetală într-un centru terțiar etc.

Singura metodă de a explora cu precizie de 99,99% anomaliile genetice este reprezentată de analiza ADN-ului fetal obținută prin amniocenteză (recoltarea de lichid amniotic prin metode invazive). Ecografia bidimensională pentru morfologia fetală (2D) în timp real rămâne metoda principală de evaluare a anomaliilor fetale, ea reprezentând standardul în diagnostic ecografic.

Totuși, deși ecografia reprezintă pentru obstetricianul de azi un ajutor de neînlocuit, pacientele trebuie să fie informate și să înțeleagă că orice examinare are limitele ei. Imaginile obținute pot fi de calitate proastă din cauze materne și din cauze fetale, anumite segmente fetale și materne nu se pot examina (acest lucru ducând la omiterea diagnosticului), aparatul ecografic poate fi mai puțin performant, etc. Este recunoscută internațional o eficiență a evaluării ecografice de 92-93% (procentajul reprezentând limita tehnică a aparatelor de ultrasonografie).

Condițiile nefavorabile pentru morfologia fetală legate de sarcină sunt reprezentate de:

  • poziția nefavorabilă a fătului (ex: coloana vertebrală cu situare anterioară și prezentația transversală fac aproape imposibilă examinarea feței sau mai ales a cordului; aplicarea unui segment fetal pe peretele uterin sau pe placentă, prezența membrelor sau a cordonului ombilical în fața feței fetale etc. fac foarte dificilă obținerea imaginilor 3D/ 4D);
  • vârsta sarcinii (este important de știut că anumite anomalii apar și se vizualizează doar spre sfârșitul sarcinii sau chiar după naștere, deci pot fi omise la o examinare precoce – microcefalia, hernia diafragmatică, anumite afecțiuni cardiace, coarctația de aortă, tumori etc.; corpul calos își încheie dezvoltarea la aproximativ 20 săptămâni, deci înainte de această vârstă de sarcină rareori poate fi examinat; în schimb pentru evaluarea cardiacă la o vârstă de sarcină mai avansată, osificarea cutiei toracice poate fi un impediment, de aceea perioada cea mai potrivită pentru examinarea cordului este între 22-24 săptămâni; reexaminarea se recomandă între 30-40 de săptămâni, dar se efectuează sub rezerva vizibilității scăzute);
  • sarcinile multiple (sarcina gemelară, tripleții) reprezintă un factor de dificultate extrem de important în examinarea fetală;
  • oligoamniosul sever, care înseamnă scăderea până la dispariția lichidului amniotic (împiedică mai ales examinarea membrelor, a feței, a cordului)
  • polihidramniosul, adică prezența unei mari cantități de lichid amniotic (interpune o distanță mare între sonda abdominală și făt).

Condițiile materne nefavorabile pentru morfologia fetală sunt reprezentate de:

  • obezitate sau țesut abdominal adipos matern bine dezvoltat;
  • densitatea crescută a țesuturilor abdominale;
  • tonusul muscular abdominal crescut (anxietate);
  • vergeturi;
  • cicatrici postoperatorii, posttraumatice (arsuri), post abdominale (de ex. lipoabsorbție);
  • conținut crescut de gaze intestinale etc.

Anumite anomalii funcționale fetale, de regulă afecțiuni metabolice genetice, precum și anumite infecții (un exemplu extrem de important fiind infecția cu citomegalovirus) pot să nu prezinte semne ecografice, diagnosticul făcându-se numai după naștere!

Nu trebuie omis faptul că există leziuni cu evidențiere ecografică tardivă! Acest fapt se întâmplă din două motive: ori este o malformație care se produce târziu, spre sfârșitul trimestrului al II-lea (de exemplu microcefalia, hidrocefalia, cataracta, porencefalia, hemoragia intracraniană, stenoza valvei semilunare etc.) ori leziunea prezentă la momentul examinării este insesizabilă și evoluează mai târziu către un stadiu mai grav (de exemplu hernia diafragmatică, defectul septal atrial/ ventricular, agenezia de corp calos, coarctația de aortă, atrezia diferitelor segmente ale tubului digestiv, stenoza valvei semilunare, obstrucția căilor renale superioare, boala polichistică renală, osteogenesis imperfecta I și IV, lissencefalia, tumori etc.). Fătul trebuie privit ca un organism în dezvoltare, care uneori suferă din cauza modificărilor apărute în mediul în care se dezvoltă, sau la care malformațiile sunt atât de fine încât nu se evidențiază la ecografie decât mai târziu, spre sfârșitul trimestrului al doilea!

Printre exemplele de afecțiuni care se supun condițiilor enumerate mai sus se numără:

  • defectul septal interatrial de tip II: în viața intrauterină chiar există o soluție de continuitate la nivelul septului interatrial care permite comunicarea între cele două cavități atriale; la naștere acest orificiu, numit foramen ovale, se închide; când acest lucru nu se produce rezultă defectul septal atrial de tip II!
  • hernia diafragmatică ce apare la aproximativ 12 săptămâni de sarcină, dar se poate evidenția spre sfârșitul trimestrului II, în trimestrul III sau chiar la naștere!
  • Cel mai sugestiv exemplu este cel al studiilor efectuate pe feții cu sindromul Down (trisomie 21) care arată că 25% dintre aceștia (poate chiar 50% după anumiți autori) nu prezintă la examinarea ecografică de morfologie fetală semne majore sau minore ale acestui sindrom; pentru urmărirea sindromului Down este deci mult mai importantă evaluarea în trimestrul I (ecografică și biochimică).

De aceea se recomandă repetarea examinărilor ecografice la intervale regulate (mai ales în săptămânile 30-34 pentru reexaminare cardiacă) și completarea informațiilor obținute ecografic prin teste biochimice de trimestrul I și II!

În cazul diagnosticului ecografic de morfologie fetală al oricărei anomalii fetale izolate sau asociate, este necesar consultul cu medicul curant, uneori medicul genetician sau pediatru sau chirurg, care sunt în măsură să stabilească dacă sarcina poate evolua la termen sau care este conduita prenatală și postnatală față de făt și modalitatea specifică fiecărui caz de urmărire ecografică sau prin alte teste a evoluției sarcinii.

Articol realizat cu sprijinul: Clinica Lutescu, www.infertility.ro

Distribuie 0

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *